精准医学以疾病相关分子标志物的精准检测为基础，以循证医学的研究结果为依据，为疾病病因诊断和接近合理用药提供个性化的医疗服务，目前已经成为重大疾病治疗的趋势和方向。随着技术的不断发展，疾病精准治疗的技术和手段日益成熟并在临床得到应用。《新技术与精准医学/精准医学基础系列》系统介绍了目前用于精准医学临床检测的各种新技术，内容包括双脱氧链终止法测序技术、焦磷酸测序技术、扩增受阻突变系统、高分辨率熔解曲线分析技术、荧光原位杂交技术、免疫组织化学技术、实时定量反转录PCR技术、生物芯片技术、下一代测序技术、单细胞基因组测序技术、数字PCR技术、循环肿瘤细胞检测技术、液态芯片技术、基因组编辑技术等的原理、方法和特点及其在精准医学临床检测中的实践与应用。
《新技术与精准医学/精准医学基础系列》将为应用相关技术方法从事科学研究和临床检测的科研人员及临床医生提供指导和帮助。
1 临床检测样本的制备
1.1 痕量样本核酸的制备
1.2 液体活检样本的制备
1.3 石蜡包埋样本的制备
参考文献
2 双脱氧链终止法测序技术与精准医学
2.1 双脱氧链终止法测序技术的原理及技术特点
2.2 双脱氧链终止法测序技术的实验方案
2.3 双脱氧链终止法测序技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
3 焦磷酸测序技术与精准医学
3.1 焦磷酸测序技术的原理
3.2 焦磷酸测序技术的实验方案
3.3 焦磷酸测序技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
4 扩增受阻突变系统与精准医学
4.1 扩增受阻突变系统的原理
4.2 扩增受阻突变系统的引物设计策略及实验方案
4.3 扩增受阻突变系统在精准医学临床检测中的应用
参考文献
5 高分辨率熔解曲线分析技术与精准医学
5.1 高分辨率熔解曲线分析技术的原里
5.2 高分辨率熔解曲线分析技术的实验方案
5.3 高分辨率熔解曲线分析技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
6 荧光原位杂交技术与精准医学
6.1 荧光原位杂交技术的原理
6.2 荧光原位杂交技术的探针设计及实验方案
6.3 荧光原位杂交技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
7 免疫组织化学技术与精准医学
7.1 免疫组织化学技术的原理
7.2 免疫组织化学技术的实验方案
7.3 免疫组织化学技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
8 实时定量反转录PCR技术与精准医学
8.1 实时定量反转录PCR技术的原理
8.2 实时定量反转录PCR技术的实验优化
8.3 实时定量反转录PCR技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
9 生物芯片技术与精准医学
9.1 生物芯片技术的概念和分类
9.2 基因（DNA）芯片与RNA芯片
9.3 蛋白质芯片
9.4 生物芯片技术的实验方案
9.5 生物芯片技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
10 下一代测序技术与精准医学
10.1 下一代测序技术的概念及分类
10.2 下一代测序技术的原理及仪器介绍
10.3 下一代测序技术的实验方案
10.4 下一代测序技术的数据分析
10.5 下一代测序技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
11 单细胞基因组测序技术与精准医学
11.1 单细胞测序概述
11.2 单细胞的分离
11.3 单细胞全基因组扩增
11.4 单细胞转录组研究技术
11.5 数据分析
11.6 单细胞基因组测序技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
12 数字PCR技术与精准医学
12.1 数字PCR技术的发展历史
12.2 数字PCR技术的原理
12.3 数字PCR仪器的介绍
12.4 数字PCR仪器的实验方案
12.5 数字PCR技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
13 循环肿瘤细胞检测技术与精准医学
13.1 循环肿瘤细胞的起源和演化
13.2 循环肿瘤细胞的生物学特征
13.3 循环肿瘤细胞的检测方法
13.4 循环肿瘤细胞检测技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
14 液态芯片技术与精准医学
14.1 液态芯片技术的发展历史
14.2 液态芯片系统的主要平台技术
14.3 液态芯片系统的技术方案
14.4 液态芯片技术在精准医学临床检测中的应用
参考文献
15 患者源性直观抗癌药物筛选
15.1 患者源性直观抗癌药物筛选概述
15.2 患者源性肿瘤组织异种移植
15.3 三维细胞培养
参考文献
16 基因组编辑技术与精准医学
16.1 基因组编辑技术的发展简史
16.2 基因组编辑技术的原理
16.3 基因组编辑技术的案例分析
16.4 基因组编辑技术面临的问题和发展趋势
参考文献
附录 单链测序文库制备方法
缩略语
索引
陈超，1958年出生。美国哥伦比亚大学分子生物学博士，现任西北大学副校长、国家微检测系统工程技术研究中心主任，教授、博士生导师。主要研究方向包括围绕个体化用药的药物基因组学、分子诊疗及分型技术，以及现代生物技术和生物医药领域创新技术的开发及产业化等。2002年组建国家微检测系统工程技术研究中心，积极引领和推动我国基因芯片领域的发展，在靠前率先开发出优选种类很全、数量很多、靠前靠前的药物代谢酶个体化新药筛选技术体系和产品。领导建立了三大技术平台，开发出60多个产品并已投入使用。连续担任国家“863”计划、“十五”、“十一五”和“十二五”生物医药领域专家组成员，是该领域专享获此殊荣的专家。还多次受邀担任“千人计划”评审专家。主持和参与国家、地方科技项目20余项。获得陕西省科技进步奖3项。先后发表论文200余篇，其中SCI收录111篇，获授权专利77项，其中包括国防专利6项。
