本教材是"全国高等医药院校医学检验技术专业第四轮规划教材"之一。全书共十四章：章为绪论；第二章介绍基因组和分子标志物；第三章至第八章介绍分子诊断技术，包括样本的采集、处理与分离纯化，核酸分子杂交技术，PCR技术，生物芯片技术，核酸测序技术和蛋白质组学技术等；第九章至第十三章介绍分子诊断在临床上的应用，详细介绍感染性疾病的分子诊断，单基因遗传病的分子诊断，肿瘤的分子诊断，药物相关基因的分子诊断和分子诊断在染色体疾病、移植配型和法医学中的应用；第十四章介绍临床分子诊断的质量控制。本教材为书网融合教材，即纸质教材有机融合电子教材、教学配套资源（PPT、微课、视频、图片等)、题库系统、数字化教学服务（在线教学、在线作业、在线考试）。书中内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并配有大量彩图。
本教材可供高等医学院校医学本、专科层次和成.人教育（专升本）层次医学检验技术专业及其相关专业学生用作教材，也可作为医学检验技术专业资格考试、临床检验工作者、继续教育和职称考试的参考用书。
章绪论
节分子诊断学的概念、任务和特点
第二节分子诊断学的发展简史
第三节分子诊断的基本策略及其在医学中的应用
第四节展望
第二章基因、基因组与分子标志物
节基因及其结构
一、基因的概念
二、原核生物基因的结构
三、真核生物基因的结构
第二节基因组
一、原核生物基因组
二、真核生物基因组
三、病毒基因组
第三节基因表达与表观遗传
一、基因表达的方式
二、基因表达的时空特异性
三、基因表达的调节
四、表观遗传
第四节常见分子标志物
一、DNA分子标志物
二、RNA分子标志物
三、其他分子标志物
第三章样本的采集、处理和分离纯化
节样本的采集与处理
一、样本类别及采集流程
二、样本采集前及采集时的注意事项
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