2023年版沿用2021年版的主体风格，并继续完善和提升，全部病例更新，专家分析提升深度。本书是中国聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本版共计42个经典病例，涵盖罕见病更多的种类，增加不同学科专家分析，为罕见病患者提供从诊断到治疗的全方位服务，书籍的出版也更加有利于全国各大中小医院，进一步提高罕见病的诊疗水平，为罕见病患者谋求福音。
从抗体检测到免疫组库分析——一例慢性脑膜炎的确诊/1
范思远关鸿志
家族性慢性脑膜炎？原来是转甲状腺素蛋白淀粉样变性/9
范思远关鸿志
IGHMBP2基因缺陷致遗传性运动感觉周围神经病/16
赵心悦戴毅
与时间赛跑的生命接力/24
杨辰韩冰
两难的抉择/31
杨辰韩冰
“意外”的肺结节/39
张路李剑
咯血的噩梦/46
沈恺妮李剑
“环环相扣”，罕见的罕见病/52
张妙颜张路
顽固而反复的肺部感染/59
张腾越田欣伦
“腹泻人生”的偶然与必然/66
郑威扬李景南
有遗传背景的回肠溃疡/82
柏小寅杨红
隐藏在常见病表象下的罕见病/91
刘长宜宋知行赖雅敏
“长不大”的烦恼/99
王林杰朱惠娟
青少年高血压-双侧肾上腺占位-胰腺多发占位-视网膜病变/107
段炼童安莉
“长不高”的女孩/119
周智博陈适
引起全身多发肿瘤的“幕后黑手”/127
赵宇星朱惠娟
当IgG4相关疾病遇上外源性胰岛素自身免疫综合征/140
彭琳一张文
弥漫皮肤变硬/149
彭琳一侯勇张文
是谁在模拟/157
周爽钟慧张文
一元论的困境/165
吴迪张文
包裹肾脏的“毛衣”/172
乐偲陈丽萌
无尿，突盲，意识障碍/180
乐偲陈丽萌
致命的细胞/187
张冰清曾学军
右腋下包块及胸壁皮肤变硬-胸腔积液-脾多发结节-骨质病变/198
徐娜曾学军
变形的手脚/211
张冰清徐娜曾学军
扑朔迷离的反复晕厥/224
张冰清曾学军
被误诊的“荨麻疹”/232
王雪支玉香
罕见炎性肌病的不典型表现/241
张宁康琳
谁是“凶手”/252
邢浩王月坤杨蕙钰石易鑫王裕
与生俱来的“海神”样改变/260
黄盈棹吴南
16岁心力衰竭的男孩/265
黄盈棹吴南仉建国
脊柱侧凸又心痛的男孩/270
黄盈棹吴南仉建国
四肢肿大的男孩/278
黄盈棹吴南
劳累后的血尿/284
丁娟马明圣
胸骨后疼痛的少年/290
唐晓艳陈昉园李正红
令医生“头痛”的头痛少女/299
钟林庆宋红梅
多发牛奶咖啡斑原因待查/306
马明圣邱正庆
不能改变基因，能否改变命运/315
丁娟马明圣
1个月，皮肤红疹竟成肿瘤/322
王涛晋红中
阿喀琉斯之踵——反复足部溃疡的真相/327
高祎濛晋红中
“红皮病”背后的真相/335
吴超于晨旸高祎濛晋红中
殊因同源？/343
朱田张婷田欣伦睢瑞芳
罕见遗传性结缔组织病的综合诊疗/357
李融融陈伟王珞田欣伦
